妊娠がわかって、うれしさと同時に「無事に生まれてきてくれるだろうか」と考える——これはとても自然な気持ちです。

その流れで出生前検査(出生前診断)という言葉を目にした方も多いと思います。ただ、調べ始めると「NIPT」「クアトロテスト」「羊水検査」「絨毛検査」といった名前が並び、それぞれ何が違うのか、いつ受けるものなのか、そもそも受けるべきなのか——判断材料がそろわないまま時間が過ぎてしまいがちです。

はじめにお伝えしておきたいことが、ひとつあります。

出生前検査は、受けなければならない検査ではありません。 受けるという選択も、受けないという選択も、どちらも尊重されるべきものです。「みんな受けているらしい」という理由で決めることでも、「調べるなんて」と責められることでもありません。

この記事では、それぞれの検査が何を調べているのか、いつ受けられるのか、結果をどう受け止めればよいのかを整理します。判断するのはご本人とご家族です。そのための材料をお渡しするのが、この記事の役割だと考えています。

まず知っておきたい|「可能性を調べる検査」と「確定する検査」

出生前検査を理解するうえで、いちばん大切な区別がこれです。検査は大きく2種類に分かれます。

非確定的検査(可能性を調べる検査)

「その可能性がどのくらいあるか」を推定する検査です。

• 母体の血液を採る、超音波で観察するなど、お腹に針を刺さない方法で行います
• 流産などのリスクがありません
• ただし、結果だけでは診断が確定しません

該当するのは、NIPT、クアトロテスト(母体血清マーカー検査)、コンバインド検査、超音波検査などです。

確定的検査(診断を確定する検査)

染色体の状態を実際に調べて、診断を確定する検査です。

• 子宮に針を刺して、羊水や絨毛を採取します
• 流産・破水などのリスクがわずかにあります
• 結果によって診断が確定します

該当するのは、羊水検査、絨毛検査です。

この区別がなぜ大事なのか

非確定的検査で「陽性」と出ても、それは診断ではありません。

ここが誤解されやすい最大のポイントです。「NIPTで陽性だった=赤ちゃんに染色体の変化がある」ではありません。可能性が高いことを示すだけであり、確定するには羊水検査などの確定的検査が必要になります。

逆に、非確定的検査で「陰性」と出た場合も、その検査が対象としている疾患の可能性が低いというだけで、すべての病気がないことを意味するものではありません。

この構造を理解しないまま結果を受け取ると、必要以上に不安になったり、逆に安心しすぎたりすることがあります。だからこそ、検査を受ける前の説明が重要なのです。

それぞれの検査の内容

NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)

何を調べるか
お母さんの血液中に含まれる、胎盤由来のDNAの断片を分析します。主な対象は21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体疾患です。

時期
一般に妊娠10週以降から受けられます。

方法
採血のみです。お腹に針を刺さないため、流産のリスクはありません。

特徴と注意点
非確定的検査のなかでは精度が高いとされますが、あくまで非確定的検査です。陽性の場合は確定的検査による確認が必要になります。

クアトロテスト(母体血清マーカー検査)

何を調べるか
お母さんの血液中の4種類の成分(AFP、hCG、非抱合型エストリオール、インヒビンA)を測定し、21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形の可能性を推定します。

時期
妊娠15週以降に行われます。

方法
採血のみです。

特徴と注意点
結果は「確率」で示されます(例:○分の1)。この数字の受け取り方が難しく、説明を受けたうえで臨むことが特に大切な検査です。NIPTと比べて精度は異なり、対象疾患も一部違います。

羊水検査

何を調べるか
子宮内の羊水を採取し、その中に含まれる胎児の細胞から染色体を直接調べます。確定診断が得られます。

時期
一般に妊娠15〜18週ごろに行われます。

方法
超音波で確認しながら、お腹に針を刺して羊水を採取します。

リスク
流産・破水などのリスクがわずかにあります。従来から0.3%程度とされてきましたが、近年の報告では検査手技に関連した流産のリスクは0.1〜0.3%程度とされ、以前考えられていたより低い可能性が示されています。

絨毛検査

何を調べるか
胎盤のもとになる絨毛を採取して染色体を調べます。確定診断が得られます。

時期
羊水検査より早く、妊娠11週前後から受けられます。

リスク
羊水検査と同様、流産などのリスクがあります。実施できる施設は限られます。

超音波検査(胎児ドックなど)

通常の妊婦健診でも超音波は行いますが、染色体疾患の可能性を推定することを目的とした専門的な超音波検査もあります。時期としては妊娠11〜13週ごろに行われるものが知られています。これも非確定的検査にあたります。

いつ・どう選ぶか

時期の目安

検査によって受けられる時期が決まっているため、「考えているうちに時期が過ぎた」ということが起こりえます。

• 妊娠10週〜:NIPT
• 妊娠11週前後〜:絨毛検査、専門的な超音波検査
• 妊娠15週〜:クアトロテスト
• 妊娠15〜18週ごろ:羊水検査

検査を検討するなら、妊娠初期のうちに情報を集め始めるのが現実的です。「受けるかどうか決めてから調べよう」と思っていると、選択肢が狭まることがあります。

決める前に考えておきたいこと

技術的な違いよりも、もっと大事な問いがあります。

「結果がわかったら、自分はどうしたいのか」

これは非常に重い問いで、簡単に答えが出るものではありません。ですが、この問いを避けたまま検査だけ受けると、結果を受け取ったときに立ち止まってしまいます。

• 結果を知って、心の準備や医療体制の準備をしたいのか
• 結果によっては、妊娠の継続について考えることになるのか
• 知らないまま出産に臨むほうが、自分たちにとって自然なのか

どれが正しいということはありません。 ご夫婦・パートナーの間でも考えが違うことがあり、それも自然なことです。検査を受ける前に、この点について話しておくことをおすすめします。

「受けない」も同じだけ尊重される選択です

繰り返しになりますが、出生前検査は義務ではありません。

「調べておかないと無責任なのでは」と感じる必要も、「調べるなんて」と後ろめたく思う必要も、どちらもありません。どのような選択も、赤ちゃんとご家族を大切に思う気持ちから出たものです。

遺伝カウンセリングと、施設の選び方

遺伝カウンセリングとは

出生前検査においては、検査の前後に十分な説明と相談の機会をもつことが重視されています。これを遺伝カウンセリングといいます。

扱う内容は、検査の技術的な説明にとどまりません。

• それぞれの検査で何がわかり、何がわからないのか
• 結果の確率をどう理解すればよいのか
• 陽性だった場合に、次にどんな選択肢があるのか
• 対象となる疾患について、実際にどのような状態なのか
• ご家族の考えや不安を整理すること

とくに、対象疾患について正確な情報を得ることは重要です。断片的な情報だけで判断すると、実際とは異なるイメージのまま結論を出してしまうことがあります。

認証制度について

出生前検査、とくにNIPTについては、適切な体制のもとで実施されるようにするための認証制度が設けられています。

2021年の厚生労働省の専門委員会報告書を受けて、日本医学会に出生前検査認証制度等運営委員会が設立され、令和4年(2022年)7月1日から運用が開始されました。医療機関と検査分析機関が認証を受ける仕組みで、こども家庭庁が同委員会と連携して取り組んでいます。

この制度が求めているのは、次のような体制です。

• 遺伝カウンセリングが受けられること
• 検査の精度管理が行われていること
• 結果が陽性だった場合のサポート体制があること

施設を選ぶときの視点

近年、採血だけで受けられる検査を提供する事業者が増えています。手軽さは魅力ですが、検査は受けて終わりではありません。

確認しておきたいのは、次の点です。

• 認証を受けた施設か
• 検査前後に、医師や専門職と相談できるか
• 陽性だった場合に、確定的検査や次の相談につないでもらえるか
• 産科の主治医と情報が共有できるか

「陽性」という結果を、相談相手のいない状態で受け取ることは、想像以上に負担が大きいものです。 結果が出たあとに何が起こるかまで含めて、施設を選んでいただきたいと思います。

出生前検査認証制度等運営委員会のウェブサイトでは、認証を受けた施設を確認できます。

よくあるご質問(FAQ)

Q. 高齢出産だと、必ず受けたほうがよいのですか?

A. 年齢とともに染色体疾患の頻度が上がることは知られていますが、「年齢が高い=必ず受けるべき」ということではありません。年齢は検査を検討するきっかけのひとつであって、義務ではありません。

Q. 費用はどのくらいかかりますか?

A. 出生前検査は自費診療となるのが一般的で、検査の種類や施設によって金額は大きく異なります。遺伝カウンセリングの費用が別にかかる場合もあります。受ける施設に事前に確認してください。

Q. NIPTで陰性なら、羊水検査は不要ですか?

A. NIPTが対象としている疾患については可能性が低いと判断できますが、すべての疾患を否定できるわけではありません。また、NIPTで陽性の場合は、確定のために羊水検査等が必要です。

Q. 夫(パートナー)と意見が合いません

A. 珍しいことではありません。遺伝カウンセリングは、ご夫婦で受けていただくことができます。第三者を交えて話すことで整理がつくこともありますので、ご相談ください。

Q. 検査を受けると決めたら、まず何をすればよいですか?

A. まずは妊婦健診でかかっている産科の主治医にご相談ください。時期の目安、地域で受けられる施設、必要な手続きについて案内を受けられます。自分で探して直接申し込む前に、一度ご相談いただくことをおすすめします。

Q. 羊水検査のリスクが心配です

A. 流産・破水のリスクは0.1〜0.3%程度とされます。ゼロではありませんが、以前考えられていたよりは低いという報告もあります。リスクをどう受け止めるかもご本人の判断であり、その判断のために説明を受ける機会があります。

Q. 結果が出るまで、どのくらいかかりますか?

A. 検査の種類によって異なります。待っている期間は不安が強くなりやすい時期でもあります。その間の相談先も含めて、事前に確認しておくとよいでしょう。

まとめ:知るための検査であり、選ぶための時間です

出生前検査のポイントを整理します。

• 検査には「可能性を調べる検査(非確定的検査)」と「診断を確定する検査(確定的検査)」がある
• NIPT・クアトロテストは非確定的検査。陽性でも診断は確定しない
• 羊水検査・絨毛検査は確定的検査。流産等のリスクが0.1〜0.3%程度ある
• 受けられる時期が決まっている(NIPTは妊娠10週〜、クアトロは15週〜、羊水検査は15〜18週ごろ)。検討するなら早めに情報を
• 技術の違いより、「結果がわかったら、自分たちはどうしたいか」を先に考えることが大切
• 遺伝カウンセリングを受けられる認証施設を選ぶこと。結果が出たあとのサポートまで含めて考える
• 受けないという選択も、同じだけ尊重される

出生前検査は、正解のある問いではありません。知ることで安心する方もいれば、知らないことを選ぶ方もいます。どちらも、赤ちゃんとご家族のことを考えた末の選択です。

迷っているときは、決めてから相談するのではなく、迷っている段階でご相談ください。時期の制約がある以上、早めに情報を得ておくことが、選択肢を守ることにつながります。

検査を考えはじめる前の準備については妊活の始め方、通う施設を選ぶ視点については産院の選び方もあわせてご覧ください。着床前検査(PGT)など、妊娠前の検査については産み分けの記事で触れています。

名古屋市緑区の徳重ウイメンズケアクリニックでは、妊婦健診のなかで出生前検査についてのご相談もお受けしています。「まだ決めていないけれど話を聞きたい」という段階でかまいませんので、遠慮なくお声がけください。